sortez vos cahiers de biologie !

Pour mon kamarade Filaplomb, un petit cours sur
la recherche génétique. Et pour l'illustrer, le cas de la mise au point de la technique du saut d'exon dans la myopathie de Duchenne.

La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire qui provoque la destruction des muscles (y compris cardiaque) chez des jeunes garçons (1 cas sur 3500 naissances). C'est une maladie génétique, c'est à dire qu'elle est due à un défaut d'un gène. Un gène est une partie de chromosome qui "code" pour une protéine, c'est à dire qui envoie un message aux cellules pour leur dire de fabriquer telle ou telle protéine et qui envoie le plan de fabrication (ARN). Dans le cas de la myopathie de Duchenne, le défaut génétique fait qu'il manque une protéine, la dystrophine, et ce manque provoque la destruction des cellules musculaires.

       
représentation schématique de protéines : la myoglobine et la dystrophine

La recherche (en partie financée par l'AFM et le Téléthon) a abouti à la mise au point d'un traitement de thérapie génique, c'est à dire qu'on soigne directement le gène. On envoie dans l'organisme du malade un virus qui transporte un morceau d'ARN qui permet aux cellules de fabriquer quand même la protéine manquante, ou du moins une protéine incomplète mais fonctionnelle.

On peut voir là une vidéo qui illustre le saut d'exon. Des essais de faisabilité sur l'homme sont en cours.

virus

PS : il est encore temps de donner pour le Téléthon
et contrairement à ce que dit le kamarade Kundun, ce n'est pas financer la recherche à la place de l'Etat,
mais aider l'Etat à financer la recherche, puisque 66% des dons sont déductibles des impôts

Comments

[Gilles de gène]

J'ai jamais rien compris à tout ça.
Un vrai blocage à l'école... que je ne m'explique pas.
Sauf à accepter que j'ai le gène du crétin.
Ca, OUI !

[madamedekeravel]

Totocaille >> mais tu ne pollues rien du tout ! reviens quand tu veux nous faire part de tes réflexions ;-)

DD >> au coin les mains sur la tête !

Tidoigts >> Ah l'accessibilité, des collèges mais aussi des magasins, des musées, des bureaux de poste, des cabinets dentaires, des trottoirs de certaines rues tout simplement ... vaste problème !

[tidoigts]

mais je trouve çà dommage qu'on ne mette tout çà en lumière qu'une fois par an. mais bon c'est déjà çà. et qu'on améliore très mollement l'accès aux enfants qui ont des difficultés de motricité dans toutes les écoles! à Marseille on avait des myopathes, mais pas d'ascenseur. c'était difficile pour eux. Alors qu'à Paris y'en a. c'est pô juste.

[DD]

Aie ! Pas taper ! Pas taper mme de K !!!!!

[Totocaille]

Je ne sais pas encore si j'aime bien donner mes sous plutôt que mon temps, gagner moins, travailler plus, gagner plus, travailler moins, mais une chose est sûre : J'ADORE LA GENETIQUE !!! je trouve ça foooormidable toutes ces mini machines qu'on a dans nos cellules et qui travaillent sans arrêt (est-ce qu'elles gagneraient plus à travailler moins?) sans qu'on en ait conscience...
la recherche pour moi, ça sert avant tout à comprendre (c'est pas un des besoins primaires de l'être humain ça?) et si en plus elle sert à sauver des vies, alors là c'est le nec plus ultra !

Quant à savoir qui doit donner de l'argent, l'Etat ou les individus... Au Royaume-Uni, il y a beaucoup plus de "charities" qu'en France (pour les personnes âgées, les accidentés de guerre, le toutou de la grand-mère du coin, etc.), car l'Etat prend moins en charge ces services. Je pense qu'en effet, c'est un excès dans lequel il ne faudrait pas tomber. Cependant il y a sans doute un équilibre à trouver entre l'Etat qui donne tout et les "charities" à tous les coins de rue où les causes les plus "populaires" rafflent tous les dons. Peut-être que le don personnel ne doit pas se substituer à l'Etat, mais plutôt exprimer un soutien et un engagement personnel pour une cause pour laquelle on se sent plus concerné, ou qui nous culpabilise plus, direz-vous?

hé ben j'avais envie de causer moi ! (aurais-je fait plus long que pepina???)
désolée de polluer les comm'et merci pour les belles images de bio Madame DeK!